Som mor til de to første børn i Danmark, der har fået stillet diagnosen juvenil hæmokromatose, har jeg valgt at skrive lidt om vores historie.

Juvenil hæmokromatose er en tidlig form for hæmokromatose, der giver symptomer allerede i teenagealderen. Gendefekten der fører til juvenil hæmokromatose er yderst sjælden.

Mine to døtre er henholdsvis 9 og 12 år og har ved et tilfælde fået konstateret sygdommen.

Det hele startede med at min ældste datter i april 2011 fik taget en blodprøve hvor ferritin niveauet lå på 3.600 μg/l. Lægerne troede der var sket en fejl på laboratoriet og hun fik taget endnu en blodprøve, med samme resultat. Alle hendes blodprøver i den indledende fase viste ferritin værdier mellem 3.000 og 3.600 μg/l.

Efter flere undersøgelser hvor mistanken om leukæmi og diverse infektionssygdomme blev udelukket, blev der sendt blodprøver af sted til gentest. Her fejlede systemet desværre, og vi måtte aflevere blodprøver af tre omgange inden det efter 14 uger lykkedes at få svar. I mellemtiden havde også lillesøster fået konstateret forhøjet ferritin niveau, hendes lå ”kun” omkring 1.000 μg/l.

Efter diagnosen juvenil hæmokromatose blev stillet i november 2011, var vi til diverse undersøgelser for at få konstateret, hvorvidt eller hvor meget deres organer var blevet påvirket. Det viste sig at begge piger havde ekstrem forhøjet jernkoncentration i leveren, men ellers ikke så ud til at have fået følgeskader/-sygdomme af hæmokromatosen.

I slutningen af januar 2012 startede vi med blodtapninger for første gang. Dette foregik på sygehusets børneafdeling og personalet tog sig vældig godt af pigerne, men var i starten noget famlende omkring hvordan det hele skulle forløbe, idet det jo ikke havde været prøvet før. De startede med tapninger hver 14. dag og i skrivende stund vides det ikke, om pigerne senere skal tappes en gang ugentligt.

Storesøster på 12 år har taget det hele rigtig fint og kan godt forholde sig nøgternt til det der sker, mens det har været svært for lillesøster på 9 år at se det gode i, at hun skal stikkes med en stor kanyle, måske endda to gange, hvis ikke blodet vil løbe ordentligt første gang.

Det er med stor taknemmelighed jeg tænker på den læge, som tog den første blodprøve, der godt nok vendte en del op og ned på vores liv, men som forhåbentlig også har sikret mine piger en god fremtid uden en masse smerter og sygdomme og måske alt for tidlig død.                      

                                          

Jylland, 4. marts 2012

Mor til to dejlige livsglade piger.

​

Har du spørgsmål til denne form for hæmokromatose, er du velkommen til at kontakte mig på følgende mailadresse: juvenil.haemokromatose@gmail.com